희귀질환 아이들에게
꿈이 생겼습니다

희귀병, 의사 혼자 풀 수 없는 난제

서울대병원에 따르면 지연이처럼 검사를 지원받은 희귀병 어린이 환자가 지난달까지 500명 정도다. 학계는 밝혀진 희귀병만 8000여 개고, 여전히 미지의 영역이 수천여 개 있는 것으로 본다. 희귀병 진단이 어려운 건 의사 한두 명의 노력으로는 밝혀내기 힘들어서다. 환자와 의사가 1대1로 진단하는 방식으로는 희귀병을 밝혀내기가 사실상 불가능하다.

희귀병 진단을 목표로 거액이 투입된 프로젝트에서는 최종 진단이 내려지기까지 4~6개월에 걸친 추가 검증 등이 가능하다. 채종희(소아청소년과 교수) 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 희귀질환사업부장은 “유전체 검사 비용뿐 아니라 유전자 기능을 연구하는 팀들의 노하우, 실험 등이 투입된다. 이런 건 이건희 기부금이니까 가능한 것”이라고 설명했다. 이어 “이렇게 많은 아이가 지원을 받고, 수천~수만 명의 데이터가 모여 데이터베이스(DB)화하면 미래의 새로운 치료제를 만드는 기본을 다지게 되는 것”이라고 설명했다.

희귀병 해결의 열쇠,
연구 네트워크와 플랫폼 구축

서울대병원의 임상 경험과 치료 가이드라인을 지역 병원과 공유하는 플랫폼을 만드는 것도 기부금으로 가능해진 일이다. 채종희 교수는 “정보를 지역의 어린이병원 선생님들과 잘 나눠 지역에서도 경험을 공유하도록 연구 플랫폼을 만드는 게 목적”이라며 “지역에서도 희귀질환에 관심 있는 젊은 전문가를 양성해 역량을 강화하고, 지역 환자가 서울에 오지 않고도 빠르게 진단받을 수 있게 될 것”이라고 했다.

이건희 기부금이 투입되는 각종 프로젝트는 앞으로 10년간 지연이 같은 희귀병 환자와 소아암 환자 약 1만7000명에게 직·간접적인 혜택을 줄 것으로 전망된다. 과제도 163건이 정해져 올해 본격적으로 출범했다. 참여 병원(사업 간 중복 포함) 144곳, 관련 인력 848명이 투입된다.

채 교수는 “앞으로 치료제를 개발하고 유전자 맞춤 치료를 하면서 한국이 4차 바이오산업의 정상에 서는 데 이건희 기부금이 탄탄한 역할을 하게 될 것”이라고 내다봤다.

150명 병명 찾은
소아희귀질환 진단연구팀

기부금 용처가 정리된 뒤 병원 측은 소아희귀질환 진단연구팀을 꾸렸다. 솔이 같은 희귀질환은 세계에서 10여 명에 불과할 정도로 극히 드물다. 소아과 임상 의사만으로는 찾아내기 불가능하다. 유전자 분석 경험이 풍부한 임상전문가, 바이오 정보 처리 전문가, 진단검사의학 전문가, 생명과학자 등이 팀으로 움직여야 한다.

유전자를 통째 검사하는 트리오 엑솜 검사로 부모·조부모의 유전자 변이를 분석하고, 여기에서 소아 환자의 변이가 왔는지를 찾아갔다. 보통 6개월 가량 걸리고 500만~1000만원이 들지만 솔이 사례는 시간과 비용이 더 들었다. 건강보험 적용은 안 된다. 채 교수는 “유전자를 대규모로 분석하고, 알고리즘을 개발해 외국 것과 결합하는 등 정말 어렵게 찾았다”고 했다.

서울대병원은 삼성서울·경북대·양산부산대·전남대·충남대 등 전국 어린이병원 16곳과 함께 병명조차 모르는 환자 737명과 보호자 1422명의 유전자를 검사했다. 그 결과 솔이를 포함해 150명의 질병 원인을 밝혔다. 150명 중 4~5명만 같은 병이고, 나머지는 다 다르다. 바라이서-윈터 증후군(Baraitser-Winter syndrome), 아르볼레다-탐 증후군(Arboleda-Tham syndrome), 보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군(Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome) 등 이름도 어려운 병들이다. 한국에서 처음 발견된 희귀질환도 상당수였다.

솔이 엄마, 다시 엄마가 될 꿈을 꾸다

150명이 병명을 찾아 헤매던 ‘진단방랑’에 마침표를 찍었다. 부모들은 원인을 알게 된 것에 우선 안도한다. 의료진은 다음 단계로 치료법 탐구에 들어간다.

이진숙 서울대병원 소아희귀질환사업부 진료교수는 “트리오 엑솜 검사에서 답을 찾을 확률이 30~40%인데, 답을 못 찾았다고 포기하지 않는다. 세포연구·동물연구를 계속하는데, 이 과정에는 시간이 훨씬 더 걸린다”며 “필요할 경우 전국의 제브라피시(잉어과 어류)·초파리 전문가 등과도 협업한다”고 말했다. 이번 프로젝트에는 소아암 분야 42건, 희귀질환 19건, 공동연구 105건이 진행된다. 100개 의료기관, 1059명의 의료진이 달라붙어 있다.

채종희 교수는 “이 모든 게 기부금이 있어서 가능한 일이다. 미(未)진단 희귀질환 분야에서 한국이 글로벌 임상 연구의 중심이 될 기회가 왔다”고 말했다.

엄마가 될 꿈을 다시 꾸게 된 김씨는 말했다.
“설레고 떨려요. 아이를 다시 갖는다는 게 무서웠는데 이 전 회장님과 의료진이 희망을 줬어요. 정말 감사하게 생각해요.”

미세 잔존암 분석 검사,
2000명에 혜택

방사선 치료를 하면 인지기능(IQ)이 떨어진다. 기금에서 최고 100만원에 달하는 IQ검사비를 지원한다. 피지훈 교수는 “눈에 보이는 건 아니지만 환자의 삶의 질을 좌우하는 검사가 기부금 덕분에 가능해졌다”고 말했다.

또, 소아암 환자 346명이 ‘미세 잔존암 분석’ 검사를 무상으로 받았다. 치료에 얼마나 잘 반응하는지 평가해 치료 수준을 결정할 수 있게 해주는 검사다. 건강보험이 적용돼도 환자 부담금이 40만원에 육박해 형편 때문에 건너뛰는 사례가 많았다. 매달 15~20명씩, 10년간 2000명이 혜택을 보게 된다.

지금까지 61명이 기부금으로 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 받았다. 전체 유전자를 훑어서 원인 유전자를 찾아내는 작업이다. 고위험 여부도 가려내 거기에 맞게 치료법을 설계한다.

강형진 서울대어린이병원 소아청소년과(혈액종양) 교수는 “전체 유전체 검사를 통해 위험군을 나눌 수 있고, 미세 잔존암 검사로 항암제를 세게 쓸지 약하게 쓸지 치료 방향을 결정할 수 있다”며 “치료 성적이 더 좋아지고 부작용 없는 정밀 의료를 할 수 있게 된 것”이라고 설명했다. 구홍회 한국혈우재단 원장은 “재발 가능성 있는 환자를 확실히 치료해 소아 백혈병 완치율을 95%까지 끌어올리는 일”이라고 말했다.

소아암에선 없었던 맞춤 치료 실현

소아암 생존자 장기추적 사업도 시작됐다. 국립암센터 박현진 센터장을 비롯한 대한소아혈액종양학회 전문가들이 대거 참여한다. 박 센터장은 “추적관리 플랫폼·앱을 개발하고, 호흡기계·산부인과·치과 질환을 관리하며, 신체·신경학적 변화를 평가할 것”이라고 말했다.

기부금은 또다른 난제 해결의 마중물 역할을 하고 있다. 바로 백혈병 치료법 통일 작업이다. 전국 소아암 치료 교수는 69명으로 점점 줄어들고 있다. 의사도 적고, 치료법도 달라 서울 원정치료로 내몰리는 상황이다. 전국 소아암 교수 거의 전부가 참여해 표준 치료법 마련 작업을 시작했다.

한 해 몇 명밖에 안 걸리는 소아 고형암을 진단하고 치료법을 마련하는 건 쉽지 않은 작업이다. 기부금 덕에 한 환자를 두고 각기 다른 병원 의사 10여 명이 한몸처럼 움직이며 치료법을 궁리할 수 있게 됐다.

피지훈 교수는 “현재 기술로 가능한 최선의 진단을 한 명이 아닌 여러 분야 의사들이 모여 확인하고 세상에 존재하는 최선의 치료를 추천한다”며 “그간 소아암에서 없던 맞춤 치료를 실현해가는 것”이라고 설명했다.